Безплатен генетичен скрининг за две редки заболявания при децата ще се проведе от 29 май до 4 юни включително, между 09.00 и 10.00 часа в лабораторията на ДКЦ 1.
Скринингът за двете редки, инвалидизиращи невромускулни заболявания – мускулна дистрофия на Дюшен и ароматна L-аминодекарбоксилазна недостатъчност, е по повод Международния ден на детето – 1-ви юни.
Организатори на превантивната здравна кампания са Бургаската педиатрична асоциация, Община Бургас и ДКЦ 1.
Характерно за заболяванията е, че симптомите им се припокриват с тези на други познати заболявания като някои форми на епилепсия, Детска Церебрална Парализа, изоставане или промени в нервно-моторното развитие на децата. Поставянето на правилната диагноза е условие за осигуряване на своевременно лечение.
Желаещите могат да се запишат по телефон на регистратура на ДКЦ 1: 056 810 571, всеки работен ден. В ДКЦ 1 работи и детски невролог – д-р Калина Ишкиева.
Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са деца с три или повече от следните симптоми:
• По-късно прохождане
• По-късно проговаряне
• Изоставане в моторното развитие – непостигане или забавено постигане на основните етапи от двигателното развитие
• Мускулна слабост
• Загуба на моторните умения
• Трудност при изкачване на стълби
• Трудност при бягане и катерене
• Често падане или тромавост
• Клатушкаща се походка
• Ходене на пръсти
• Болки в мускулите
• Намалена издръжливост
• Поведенчески промени; прекомерен плач и раздразнителност
• Понижен мускулен тонус
• Скованост на мускулите
• Неволеви мускулни съкращения / потрепвания
• Неволеви очни движения
• Епилептични пристъпи, неповлияващи се от лечение
• Диагноза „Детска церебрална парализа“, повтаряща се в семейството
• Прекомерно изпотяване, температурна нестабилност
• Обучителни трудности
• Изоставане на речта и развитието
• Ненаддаване на телесно тегло
• Поведение, наподобяващо аутизъм, в съчетание с други симптоми
• Нарушения на съня
• Епизоди на хипогликемия
• Неуточнена продължителна неинфекциозна диария
• Постоянно запушен нос до 1-годишна възраст, трудно повлияващ се от лечение и в комбинация с други от горе-изброените симптоми.
Осигурени са безплатни генетични тестове за деца, притежаващи минимум 2-3 от изброените симптоми. За извършването им се използва суха капка кръв. Пробите ще бъдат изпращани в Германия и резултатът ще пристигне до 2-3 седмици при изследващия лекар.
В случай на абсолютна невъзможност да се включите в указания период, но все пак има наличие на такива симптоми, ще има възможност за допълнително изследване на по-късен етап след уговорка с детски невролог в ДКЦ 1.
